- Sinh ra đã mắc phải căn bệnh teo cơ tủy hiếm gặp, bé Tuấn Kiệt (11 tháng tuổi, tại Bắc Ninh) là bệnh nhân rất may mắn được chữa khỏi bằng liệu pháp gene giá gần 50 tỷ đồng, dùng một lần duy nhất trong đời.Bệnh nhi may mắn
Khi ba tháng tuổi, bé Tuấn Kiệt (Bắc Ninh) có dấu hiệu yếu cơ. Gia đình đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé cũng phải ngồi xe lăn 18 năm nay vì mắc căn bệnh này.
Và may mắn khi có chương trình bốc thăm lọ thuốc đắt nhất thế giới để điều trị căn bệnh khó này. Theo đó, 2 tuần/lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến Công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội “trúng thưởng” lọ thuốc đắt nhất thế giới. Hình thức tặng thuốc là quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc. Mỗi năm chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis chỉ cấp 50 lọ thuốc, nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.
Số phận mỉm cười khi mã số bệnh nhân của bé đã may mắn được bốc trúng.
Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam. Do vậy, hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp.
4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Cuối năm 2021, thuốc được truyền vào cơ thể bé Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.
Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bé đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất, mở ra một chương mới cho cuộc đời cháu bé.
Căn bệnh liên quan tới gen di truyền
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.
Để điều trị bệnh teo cơ tủy, năm 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma (nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi). Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.
Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.
“Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy”, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử, cho biết. Thuốc điều trị này là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam vì chi phí đắt đỏ.
Hiện nay, ngoài teo cơ tủy, trung tâm còn đang điều trị bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác như: pompe; tăng sản thượng thận bẩm sinh; suy giảm miễn dịch bẩm sinh…
Đa phần các loại thuốc điều trị cho những bệnh này thường rất hiếm, thậm chí không có liệu pháp điều trị. Một số loại như liệu pháp phân tử enzym thay thế, thay thế gene có giá thành rất đắt đỏ, gia đình không đủ kinh phí để tiếp cận.